“迄今最大规模人类遗传变异体目录公布 有助发现新疾病基因”

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141456个外显子组和基因组序列总结(图a )。 图片来源:“自然”网站

在这次《自然》发表的概要报告中，美国麻省理工学院-哈佛大学博德研究所科学家康拉德·卡塞维斯基及其同事从125748个全部外显子群和15708个全部基因组测序数据中集中鉴定出的443769个可预测的功能丧失 由于预计这些突变体会影响编码蛋白质的正常工作，小组进一步判断了这些突变体对生理功能的影响:几乎没有影响还是会引起严重的健康问题？ 另外两份发表为《自然》的报告利用该数据库建立了结构变异体库，判断基因缺失、复制乃至反向的影响。

并发表了其他报告，探讨了利用人类功能丧失型突变体评价候选药物靶点，提高对遗传突变体的临床解读，更详细地考察特异功能丧失型突变体的方法。 例如，英国帝国理工学院科学家尼古拉·魏芬和同事分解了与帕金森病风险增加相关的基因变异体，结果显示以该基因为目标或是安全的治疗方法。

科学家们表示，gnomad项目的样本量是前任的两倍以上，此前的外显子组凝聚联盟( exac )收录了6万多个外显子组数据。 卡塞维斯基和他的同事也指出，距离鉴定人类所有预测功能丧失型突变体还很远，但他们认为这种资源将提高对罕见和常见遗传病的判断。

总着重号

生物学和医学的迅速发展，直接将科学家对许多疾病的研究放在了分子和基因水平上。 是深入研究人类基因组，解开许多重大疾病病因的关键，帕金森病、阿尔茨海默病、自闭症等一系列病因众多，复杂疾病在此列举。 不仅可以寻找病因、解读人类基因组，还可以定位对许多疾病治疗至关重要的药物靶点，为开发更有效的生物药物、制定更准确的诊疗方案带来希望。

(原题《迄今为止最大规模的人类遗传变异体目录发表》) (本文来自澎湃信息，越来越多的原始信息请下载“澎湃信息”app )信息推荐

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