“《自然》发表人类遗传变异体大型数据库研究成果”

本篇文章581字，读完约1分钟

基因组凝集数据库( gnomad )是一个大型的人类遗传变异体数据库，收集了来自不同人群的外显子组数据和全基因组数据，全世界许多国家的研究者参与了分解。 研究人员将最新的分解结果总结成7篇论文，分别发表在《自然》、《自然通讯》和《自然医学》上。

研究人员在《自然》发表的概括论文中，介绍了从125748个外显子组和15708个全基因组测序数据中鉴定出443769个预测的功能丧失型突变体。

在该《自然》上发表的其他论文中，还介绍了利用该数据库建立的结构变异库，可以用于判断基因缺失、复制、反向等的影响。

一篇论文还探讨了利用相关突变体评价候选药物靶点，提高遗传突变体临床解读的方法等。 例如，在《自然医学》上发表的论文对与帕金森病风险增加相关的基因变异体进行了分析，结果显示，以该基因为目标可能是安全的治疗方法。

美国百老汇研究所的丹尼尔·麦克阿瑟是gnomad的领军科学家。 他在一份声明中表示，这些研究代表了该项目的第一个重要成果，该数据库的特点是其样本规模和采集人群的多样化，这要感谢世界许多研究者做出的贡献。 新发表的论文表明，研究者将从新的领域分解这些数据，为学术界带来新的科研资源。 信息推荐

舞蹈和投篮英国88岁的奶奶每秒都成了网红

在一些滑稽笨拙可爱的舞蹈和足球射门的视频中，英国88岁的路易丝·拉德一夜之间成了网红。 她感到惊讶和喜悦...