“最大规模人类遗传变异体目录公布”

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中新社英国《自然》《自然通讯》《自然医学》杂志近日发表了来自多家研究机构的一系列报告，为深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因提供了宝贵资源——基因组聚集数据库( gnomad )

人类基因组的大部分基因的功能仍然不清楚。 明确基因功能的一个方法是注意基因发生突变的结果。 这些突变体经常产生不好的结果，但一般很少见。 大规模的基因测序研究有助于考察这些功能丧失型突变体的效果，或者对人类的生物学特征和疾病产生重要的见解。 这次《自然》发表的概要报告中，记载了从125748个全部外显子组和15708个全部基因组序列分析数据集中鉴定的443769个预测的功能丧失型突变体。

另外，发表的另外两份报告利用该数据库建立了结构变异体库，判断了基因缺失、复制甚至方向转换带来的影响。 其他报告探讨了利用人类功能丧失型突变体评价候选药物靶点，提高对遗传突变体的临床解读，更详细地考察特异功能丧失型突变体的方法。 信息推荐

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